研究發現,I?karos基因突變,在急性淋巴細胞白血病(ALL)的觸發中扮演了一個重要的角色,一種名為費城染色體的重排導致了慢性粒細胞白血病(CML),病人能夠生存較長的時間,并隨著針對性的治療而逐漸停藥康復。在一小部分ALL患者中也會發現類似的缺陷,而ALL在幾個月的時間內,就足以致命并且很難治愈。
長期以來,研究人員一直在探索這兩種疾病之間的差別,一個可能是罪魁禍首便是Ikaros基因,那些Ikaros基因產生了突變,而沒有費城染色體的兒童往往會患上ALL.
綜上所述,基因突變可導致白血病的發生,據相關的研究調查發現,基因突變還可引起兒童急性白血病的耐藥與復發。