特納氏綜合癥也叫先天性卵巢發育不全，病人通常表現為身材矮，生殖器與第二性征不發育，軀干發育異常，身高一般低于150厘米。
女性外陰發育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，額弓高，后發際短，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭皸不發育，肘外翻，第四五掌骨骨短，掌橫紋，通關手，下肢淋巴水腫，腎發育畸形，主動脈弓狹窄，肢體發育長度不一，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關。
特納氏綜合癥女孩照片
郝小生主治醫師
吉林大學第一醫院 兒科
2018-11-18 22752次
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陳晉峰
主任醫師北京腫瘤醫院
2018-04-12 17307次
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楊永紅
副主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
2018-12-24 6272次
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特納氏綜合癥特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發育不全，是一種先天性的染色體異常所導致的疾病。特納氏綜合征，主要是因為性染色體異常導致的疾病。在臨床表現上，典型的特納氏綜合征，在出生的時候，會呈現身高、體重落后，手、足、背明顯的浮腫和頸側皮膚松弛，出生后身高增長緩慢，成年其身高約135到140厘米。其特征就是女性會有后發際比較低，再就是乳頭間距增寬，肘外翻，再就是伴有心臟畸形，另外有可能會有腎臟畸形，馬蹄腎、異位腎、腎積水，還有就是患兒的外生殖器保持嬰兒型，小陰唇發育不良，青春期沒有性發育等。根據這種情況的診斷，主要就是依據臨床表現，另外，結合染色體檢查才能夠確診，這種情況的治療診斷明確以后，主要就是口服司坦唑醇這樣的藥物，再就是如果有其他方面的激素減低，應該補充激素。語音時長 1:39”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-13 13362次
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特納綜合癥又稱之為先天性卵巢發育不全，主要是單一的x染色體遺傳導致。患者在臨床表現上身材矮小、生殖器與第二性征不發育，往往身高低于150厘米，女性外陰發育幼稚。軀體主要特征就是眼瞼下垂，耳大位低，后發際低，勁短、寬。一般情況下，針對這種疾病的診斷主要就是測定激素水平，進行染色體檢查、骨密度檢查，其他的輔助檢查包括腹腔鏡檢查以及陰道經檢查。針對這種疾病，在治療方面這就是促進身高發育，再就是刺激乳房以及生殖器的發育，防治骨質疏松。常用的藥物主要就是雌激素以及生長激素，近年來還用孕激素、雄激素共同作用。目前生長激素治療比較熱門，也具有一定的效果，另外還要防止骨質疏松的發生。語音時長 1:33”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-26 4239次
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矮小癥和特納綜合癥矮小癥，為特納綜合征最常見的體征，主要是由于軟骨細胞中一種叫SHOX的基因（X染色體的矮身材同源盒基因）不能正常發揮作用所引起的。特納綜合征孩子常有吸吮力弱喂養困難和頻繁嘔吐，這些病情又加劇了生長落后。特納綜合征孩子無青春期生長突增，從而成年身高落后更加明顯。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
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林紅
副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院
2018-12-06 1501次
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苗莉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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格林巴氏綜合癥急性格林巴氏綜合征是一種以急性起病，以神經根外周神經損害為主伴有腦脊液中蛋白細胞分離為特征的綜合征，又稱格林巴利氏綜合征，病因與發病機制目前尚未完全闡明，一般認為與發病前有非特異性感染史與疫苗接種史，而引發的遲發性過敏反應性免疫疾病。其主要病變是周圍神經廣泛的炎癥性節段性脫髓鞘，其臨床癥狀為起病前一
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-01-24 517次
