巨人癥系腺垂體分泌生長激素過多所致,青少年因骨骺未閉,形成巨人癥,青春期后骨骺已經融合,則形成肢端肥大癥,少數青春期起病至成年后繼續發展形成巨人癥。
本病早期,患者體格,內臟,普遍性肥大,垂體前葉功能亢進,晚期患者體力衰退,出現既發性垂體前葉功能減退,早期可無癥狀,而后逐漸出現面增長,變闊,眉及雙顴隆突,巨鼻,大耳,唇舌肥厚,下頜漸突出,牙齒稀疏,鼻翼與喉頭增大,語言鈍濁,容貌趨丑陋,指趾粗短,掌跖肥厚,全身皮膚粗厚,多汗多脂,少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高,甲狀腺功能少數亢進,內臟普遍肥大胸廓增大,實驗室檢查可見生長激素基礎值升高。