先天性巨結腸主要表現為以下三個方面:
第一是胎便排出延遲,頑固性的便秘和腹脹,患兒生后24到48小時內多無胎便和僅有少量的胎便排出,可于生后兩到三天出現低位腸梗阻癥狀,以后出現頑固性的便秘,三到七天甚至一到兩周排便一次,嚴重者發展成不灌腸不排便,痙攣段越長出現便秘的時間越早、越嚴重,腹脹逐漸加重,腹壁緊張、發亮、有靜脈曲張,可見腸型和蠕動波增強,膈肌上升可以引起呼吸困難。
第二是嘔吐、營養不良和發育遲緩,由于功能性的腸梗阻可以出現嘔吐量不多,嘔吐物含有少量的膽汁,嚴重者可以見肺樣液,加上長期的腹脹,便秘,使患兒食欲下降,營養物質吸收障礙,發育遲緩,消瘦,貧血或有低蛋白血癥伴水腫。
第三是直腸指檢,直腸壺腹部空虛,由于近段腸管內積存大量糞便,可排出惡臭氣體及大便。