輕微的小兒先天性心臟病是沒有明顯癥狀的,一般是發展到一定程度后才會表現出來,而最突出的表現就是青紫,一般是出生后持續存在,也有可能是在出生后三至四個月逐漸顯現,在口唇、指(趾)、甲床、鼻尖最為明顯。聽診可聽到雜音多數,多數雜音比較響亮粗糙,嚴重者可伴有胸前區震顫。再有的表現就是體力差,由于心功能差,供血不足和缺氧所導致的。
重癥患兒在嬰兒期就有喂養困難,年長兒不愿活動,喜歡蹲居,活動后容易疲勞,會有陣發性的呼吸困難,缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然暈厥,易發生心衰,再有的表現就是容易患呼吸道感染和發育障礙,先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。