為了減少有缺陷孩子出生,產前診斷技術為優生優育提供了直接的幫助,產前診斷技術它主要分為創傷性的產前診斷和非創傷性的產前診斷。創傷性的產前診斷包括胎兒的絨毛活檢、羊水穿刺、胎兒的臍帶血穿刺和胎兒鏡檢查。
非創傷性的產前檢查包括孕婦血中胎兒細胞及胎兒的DNA、MRN診斷及超聲診斷。
細胞遺傳學診斷和超聲診斷是最常用的產前診斷手段。細胞遺傳學診斷主要是通過絨毛活檢、羊水穿刺、胎兒臍帶血穿刺可獲得胎兒的細胞,從而對胎兒的細胞進行體外培養,通過細胞遺傳學技術直接對胎兒的染色體數目和結構進行分析,從而對胎兒是否存在染色體異常做出判斷。