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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2566次

• 癲癇怎么回事

  癲癇是由于大腦皮質(zhì)神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)超同步化放電所致，是神經(jīng)系統(tǒng)常見的慢性發(fā)作性疾病。癲癇發(fā)作及癲癇的病因大致可以分為結(jié)構(gòu)性、代謝性、遺傳性、免疫性、感染性和不明原因。目前將癲癇發(fā)作分為4個基本類別：局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、未知起源的發(fā)作和未分類的發(fā)作。其中局灶性的癲癇發(fā)作可以進(jìn)一步細(xì)分為，運(yùn)動性癲癇發(fā)作、感覺性癲癇發(fā)作、自主神經(jīng)性癲癇發(fā)作等。局灶性的癲癇也叫部分性癲癇發(fā)作，指初始起始的臨床表現(xiàn)和腦電圖改變，提示神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)初始激活僅局限于一側(cè)大腦半球的局部。全面性的癲癇發(fā)作指初始起始的臨床的表現(xiàn)和腦電圖改變，提示一開始為雙側(cè)大腦半球。不過癲癇患者只要經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇治療，其實70%的患者發(fā)作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者經(jīng)過兩到五年的治療是可以痊愈的，完全可以像正常人一樣工作生活。

  

  01:21
  鄭水順 副主任醫(yī)師漳州市醫(yī)院

  2020-05-14 3145次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76610次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2475次

• 基因突變造成小兒癲癇怎么回事
  癲癇發(fā)生主要是由遺傳因素、腦內(nèi)癲癇性病理改變和促發(fā)因素三者相互結(jié)合所產(chǎn)生，不管任何一個單獨(dú)因素都不可能導(dǎo)致癲癇發(fā)生。癲癇病常見發(fā)病原因包括：1.先天性疾病；2、產(chǎn)前期和圍生期疾病；3、高熱驚厥后伴癲癇發(fā)作；4、顱腦外傷；5、顱內(nèi)感染；6、顱內(nèi)腫瘤；7、腦血管病；8、中毒；9、營養(yǎng)代謝性疾病；10、其他疾病等。
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-12-21 4404次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變是怎么回事
  在我們的身體中，基因就像是一本精密的說明書，指導(dǎo)著身體的每一個細(xì)胞如何運(yùn)作、如何維護(hù)。然而，這本說明書并非一成不變，有時會因為各種原因發(fā)生微小的變化，這些變化被稱為基因突變。下面，我們就來揭開基因突變的神秘面紗，看看它是如何影響我們的健康的。1、環(huán)境因素：環(huán)境因素在基因突變中扮演著重要角色。化學(xué)物質(zhì)
  陳皓 主治醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2024-11-07 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次