確診骨髓增生異常綜合征,需要做外周血象的檢查,了解是否是一系、兩系或者是全血細胞的減少。另外,了解外周血管中是否有一些異常的細胞形態的出現或者是否有原始細胞的一個出現,要了解網織紅細胞的數目。最主要的是要做骨髓穿刺的檢查,通常骨髓增生異常綜合征的患者骨髓增生是活躍或者是極度活躍的,通常是存在有兩系或者兩系以上的一個病態造血。
另外,要做骨髓的病理學的檢查,了解是否有環形鐵粒幼細胞的增多或者是在粒性細胞中有特征性的、幼稚前體細胞異常定位的現象也叫做ALIP現象,是否有小巨核細胞和網硬纖維染色的陽性。
另外要做染色體的檢查,大部分一半以上的MDS患者,是存在有染色體的異常的,比較常見的是5q-、-7、7q-或者+8。其中的5q-綜合征目前認為是難治性貧血中非常常見的染色體的一個異常,一般要做B超了解是否有肝脾的腫大或者淋巴結的腫大。另外,要做一些免疫學方面的檢查,因為MDS的患者是有細胞免疫異常和體液免疫的異常的。