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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10083次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1612次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  染色體異常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并癥，如妊娠期的糖尿病、重度貧血都會出現(xiàn)羊水過多；胎盤臍帶病變、多胎妊娠都會增加羊水過多的風險。羊水過多，最常見的因素還是胎兒自身的病變，比如胎兒結(jié)構(gòu)的畸形、胎兒的腫瘤、代謝性疾病、染色體異常或者是遺傳性基因的異常，都有可能出現(xiàn)羊水過多。明顯的羊水過多，往往合并胎兒的畸形，以神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)最常見。染色體的異常多見于18-三體、21-三體、13-三體這三條染色體的異常，可能導致胎兒吞咽羊水障礙從而出現(xiàn)羊水過多。
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  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-25 2828次

• 染色體異常有什么癥狀
  染色體異常是一種常見的染色體疾病，其臨床表現(xiàn)也是多種多樣的。但是染色體的異常并不是所有的異常情況都會出現(xiàn)一些癥狀，比如一些小的染色體的平衡易位這種情況就有可能會沒有臨床表現(xiàn)，沒有異常的癥狀。有一些非常重要的染色體的異常會出現(xiàn)一些臨床癥狀。染色體的異常的染色體的癥狀有：一，面部的異常，大多表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，面部扁平，嘴微張等明顯的癡呆模樣。二，身高異常，染色體異常還會導致身高異常，患兒明顯比同齡人矮，年齡越大，差距越明顯，患兒的手比較短，而且粗手掌比較寬。三，智力低下。四，心臟畸形，染色體異常還會導致先天性心臟病。有不少患兒出生后不久即夭折。染色體異常對患者的影響是終身的，目前尚無特效治療方法。
  語音時長 01:52”
  徐莉 主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學第四臨床醫(yī)學院）

  2020-04-27 9281次

• 羊水多和染色體異常有關(guān)系嗎
  病情分析：羊水多和胎兒染色體異常有關(guān)系。羊水多常見于胎兒畸形、多胎、妊娠期糖尿病或妊娠合并糖尿病、母兒血型不合、胎兒水腫、高血壓和重度貧血等患者。意見建議：在孕期一定要密切觀察母體的狀態(tài)，如果出現(xiàn)任何情況，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行治療，平時不要做一些劇烈的運動，適當?shù)娘嬎皶r給人體補充水分。輕度和中度的羊水多，一般無需治療，注意休息，低鹽飲食，可在密切監(jiān)護下繼續(xù)妊娠，必要時再住院觀察。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2020-08-15 2202次

• 性染色體異常有必要做羊水穿刺嗎
  病情分析：性染色體異常有必要做羊水穿刺。 羊水穿刺可以進一步對胎兒進行全面檢查，以了解其有無其他遺傳性疾病，為是否保留胎兒提供決定性的依據(jù)。意見建議：唐篩或無創(chuàng)檢查結(jié)果有異常者一定要到正規(guī)的、有資質(zhì)的醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，根據(jù)檢查結(jié)果來確定是否保留胎兒。在檢查前后，孕婦一定要保證充足的營養(yǎng)，以增強抵抗力。在術(shù)后要保證充足的休息，積極預防感染。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-01 19802次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次