分為兩種情況:
一,X連鎖腎上腺腦白質營養不良,是X連鎖遺傳,臨床特點是神經、心理、行為異常。神經精神癥狀包括多動、攻擊性行為、智力低下、學習困難、記憶障礙、退縮等。常見運動障礙如步態不穩、痙攣性癱瘓,還會有輕重不等的皮膚和黏膜色素增加、變黑,多數在15歲以內死亡。
二,新生兒腎上腺腦白質營養不良,是常染色體隱性遺傳,新生兒期首發癥狀是肌張力減低、驚厥、發育遲緩,有特殊面容,還會有白內障、色素性視網膜病。多數病人在一歲內可有某些發育進步,但以后發育倒退,進行性痙攣性癱瘓,震顫,共濟失調,聽覺和視覺障礙,多數在5歲內死亡。