診斷骨巨細胞瘤,必須綜合臨床,影像和病理學等資料。臨床表現主要是疼痛,一般不很劇烈,少數可發生病理性骨折,局部可有腫脹和腫塊,可有局部皮溫的升高,發生于脊柱的腫瘤可引起椎體壓縮骨折,脊髓損傷和截癱。
影像學檢查,X線可顯示病變邊界比較清楚,病灶周圍一般有反應性薄層骨殼存在,骨殼內壁可有骨嵴突出,形成分葉狀或皂泡樣改變。CT檢查可顯示腫瘤在骨內和軟組織內的確切部位,了解骨皮質破壞情況及病理性骨折等。磁共振是骨巨細胞瘤最好的成像方法,更能清楚地顯示腫瘤在軟組織內的部位以及骨內外擴散等變化,確診有待結合組織病理學檢查。