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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10083次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我們臨床上，最主要的是一個(gè)產(chǎn)前檢查的一個(gè)，這個(gè)一個(gè)方法，產(chǎn)前診斷的一個(gè)方法，它能夠通過羊水穿刺，取了羊水以后，通過查胎兒在羊水中的脫落細(xì)胞，檢測是不是有遺傳性的疾病，或者是做遺傳性的，代謝性疾病的篩查，這是一個(gè)能夠查這些疾病。第二個(gè)就是說，如果有宮腔感染的話，我們可以通過羊水，進(jìn)行這種微生物的培養(yǎng)，來作為一個(gè)確診的這種依據(jù)，這孩子是不是有什么這個(gè)病毒，細(xì)菌的這種感染，那么第三個(gè)可以抽羊水以后，測定小孩肺發(fā)育是不是成熟了，這個(gè)決定我們終止妊娠的時(shí)間。

  

  01:10
  李瑩 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2018-12-14 16311次

• 羊水穿刺能查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查能查出染色體異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種常用的方法，羊水穿刺一般是在孕16到孕24周之間進(jìn)行，這時(shí)候胎兒比較小，羊水相對比較多，進(jìn)行羊腔穿刺的時(shí)候不容易損傷胎兒。羊水穿刺通過抽取羊水檢驗(yàn)了解胎兒染色體的核型分析，染色體遺傳病診斷和性別的鑒定，也可用于診斷胎兒代謝性疾病以及有沒有開放性的神經(jīng)管的畸形。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，如果羊水穿刺提示胎兒染色體異常，無需再做其他的檢查。
  語音時(shí)長 01:17”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 5441次

• 羊水穿刺染色體可以查出肢端異常嗎
  羊水穿刺染色體的檢查，查不出肢端的異常。羊水穿刺一般是在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒較小，羊水較多，不容易刺傷胎兒。通過抽取的羊水檢測胎兒染色體的核型，染色體基因病的診斷和性別的鑒定，也可用于檢測基因病，代謝性疾病的診斷。如果想要查出肢端的異常，一般都是通過B超的檢查，B超可以通過超聲波觀測到胎兒肢體的長短，以及是否有畸形的存在。如果B超檢查出胎兒肢端異常，應(yīng)進(jìn)一步做羊水穿刺檢查，了解是否合并染色體異常
  語音時(shí)長 01:19”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 1767次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)定期監(jiān)測，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-21 602次

• 羊水穿刺染色體異常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數(shù)進(jìn)行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復(fù)檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復(fù)，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現(xiàn)基因，代謝性疾病需要進(jìn)行二代測序，或者是使用專門的探針來進(jìn)行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結(jié)石有發(fā)育異常的，孕婦應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補(bǔ)充，保持樂觀心態(tài)，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強(qiáng)身體的體質(zhì)，注意增強(qiáng)身體的體內(nèi)的脂肪代謝的方法，進(jìn)行微判性治療，防止身體出現(xiàn)。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-09 602次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺能準(zhǔn)確檢測染色體異常。羊水穿刺通常用于高齡產(chǎn)婦或有遺傳病史的孕婦，以及常規(guī)產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)異常情況的孕婦。通過穿刺取得的羊水樣本中，含有胎兒的脫落細(xì)胞，這些細(xì)胞中包含胎兒的遺傳物質(zhì)，即染色體。通過對這些細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，可以精確地識別出
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-23 0次