小兒遠端型肌營養不良是一種常染色體顯性遺傳病,相對來說發病是比較少的,在任何年齡組都可以見到發病。一般先累及遠端手部、足部的小肌肉,在早期就表現為肢體遠端無力,進展相對來說是比較緩慢的,慢慢的出現肌肉強直,肌肉萎縮,肌肉萎縮也是以四肢遠端為主,逐漸發展到面肌,咬肌,顳肌,胸鎖乳突肌,所以病人會有面部瘦長的表現,稱之為鵝頸和斧頭面,有些病人還會出現言語不清,吞咽困難,嗆咳。大多數的病人也還會有白內障,脫發,不孕,智力低下這些表現。
這個疾病的診斷可以做肌電圖,肌肉病理都能夠明確診斷,治療目前為止沒有特效的治療,主要是對癥輔助的治療。