石骨癥又稱為骨硬化病,或稱原發性脆骨硬化癥,是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病。顱骨為好發部位之一。
臨床上分為輕型和重型,輕型多見于青少年及成年人,患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓迫癥狀或無明顯癥狀。
重型又稱惡性型,常見于嬰幼兒,發病早,進展快,神經系統與血液系統受累表現為貧血,出血,肝脾增大,神經系統表現為腦水腫,視力下降或失明,眼球震顫,巨頭癥,斜視,面神經麻痹,耳聾,腦積水,視神經萎縮。
治療方面,對良性型一般給與對癥治療,控制感染,輸血,加強護理,防止外傷性骨折。
對惡性型,有報道用激素骨髓移植治療取得一些療效,有效的治療途徑,只有造血干細胞移植。