21三體一般指的是小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1:4000通常不正常,處于偏高的情況,建議患者及時(shí)去醫(yī)院就診。
小兒唐氏綜合征是由21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,通常會(huì)受到母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)等因素的影響,導(dǎo)致患者出現(xiàn)唐氏綜合征,表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多發(fā)畸形。正常情況下,在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1:600~1:1000,占小兒染色體病的70%~80%,如果患者檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)值為1:4000,一般不正常,屬于偏高的情況,通常屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群,需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
如果患者在產(chǎn)前確診胎兒有唐氏綜合征或者是患病風(fēng)險(xiǎn)比較高,孕婦及家屬應(yīng)積極和醫(yī)生進(jìn)行溝通,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行決定。對(duì)于已經(jīng)出生的唐氏綜合征患兒,建議患者進(jìn)行耐心教育訓(xùn)練,盡量使患兒能夠做到生活自理。