白化病主要是因基因突變引起的,患病后建議及時(shí)就醫(yī)。
白化病是一組單基因遺傳病,主要是因基因突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起。會(huì)使患者體內(nèi)缺乏或沒有黑色素生成,表現(xiàn)出皮膚、頭發(fā)和眼睛顏色異常。根據(jù)類型可分為非綜合征型白化病、綜合征型白化病,患者會(huì)對紫外線敏感,可能還會(huì)伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。
目前臨床上缺乏對該疾病有效的治療手段,但是在患病后可以根據(jù)患者的情況進(jìn)行對癥治療,如Hermansky-Pudlak綜合征急性期可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行輸血治療,嚴(yán)重肺纖維化患者可考慮肺移植治療,炎性腸病患者可食用鹽酸環(huán)丙沙星片、醋酸潑尼松片、醋酸地塞米松片等藥物進(jìn)行抗炎治療。Chediak-Higashi綜合征患者出現(xiàn)嚴(yán)重免疫缺陷時(shí),可以考慮進(jìn)行骨髓移植治療。
日常生活中需要做好防曬,避免暴露在紫外線下,保持良好的心態(tài),避免焦慮和抑郁。