馬凡氏綜合癥就是馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族集聚性，該病可影響全身的結(jié)締組織，包括最常見的受損部位眼部、心血管和骨骼肌肉病變。
馬方綜合征主要表現(xiàn)為骨骼改變?nèi)畿|干細(xì)長、軀干與四肢比例不當(dāng)、蜘蛛指；皮膚改變?nèi)缙つw紋理增寬或收縮，皮膚脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良；心血管異常出現(xiàn)胸悶、心悸、氣短、乏力等癥狀；眼部改變?nèi)绺叨冉暋⒁约爸饕憩F(xiàn)為視力下降、眼壓增高甚至是失明為主要表現(xiàn)的青光眼；神經(jīng)系統(tǒng)病變?nèi)缰刖W(wǎng)膜下腔出血、頸內(nèi)動脈瘤、癲癇的大發(fā)作等。可使用β受體阻滯劑如普萘洛爾，能夠使心室排血量和心室內(nèi)壓力減低，延緩主動脈根部擴張的發(fā)展，同時防止發(fā)生主動脈夾層。對于預(yù)防主動脈夾層有一定的療效；還可使用戊酸雌二醇片，防止因生長過快造成的脊柱側(cè)凸。還可以使用氯沙坦鉀片，可以減少二尖瓣和主動脈瓣的反流。還可以通過主動脈瓣置換術(shù)、脊柱側(cè)凸矯形術(shù)、鞏膜扣帶環(huán)扎術(shù)等手術(shù)治療。
患者日常需注意健康用眼，避免眼部勞累，以免加重病情。規(guī)律生活，注意休息，避免勞累。天氣變化時，注意加減衣物，預(yù)防呼吸道感染。
