邱正慶主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院兒科
1984年畢業(yè)于上海醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)；1987年畢業(yè)于協(xié)和醫(yī)科大學(xué)，獲醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位；1993年畢業(yè)于加拿大麥吉爾大學(xué)(McGill University)生物學(xué)系遺傳專(zhuān)業(yè)，獲碩士學(xué)位，導(dǎo)師為Dr.C.R.Scriver.1987年起進(jìn)入北京協(xié)和醫(yī)院兒科工作，接受正規(guī)的住院醫(yī)師培訓(xùn)，現(xiàn)任兒科教授，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員，中華兒科雜志和中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志通信審稿人。曾先后兩次出國(guó)接受遺傳代謝病的專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)。1989年－1990年公費(fèi)赴加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院進(jìn)修臨床遺傳和生化遺傳專(zhuān)業(yè)。2003年11月－2005年8月前往美國(guó)霍普金斯大學(xué)(Johns Hopkins University)醫(yī)學(xué)遺傳研究所參加由NIH資助的“國(guó)際遺傳醫(yī)學(xué)研究合作培訓(xùn)項(xiàng)目”學(xué)習(xí)。2006年起每年參加由NIH資助的“國(guó)際遺傳醫(yī)學(xué)研究合作培訓(xùn)項(xiàng)目”在國(guó)內(nèi)的培訓(xùn)班并授課。目前重點(diǎn)進(jìn)行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷，并盡可能為患者家庭提供產(chǎn)前診斷。在遺傳代謝性肝?。òㄌ窃鄯e癥Ia型、Ib型、III型和IX型；肝豆?fàn)詈俗冃裕幌忍煨愿唛g接膽紅素血癥；酪氨酸血癥I型等）的基因診斷和長(zhǎng)期治療方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。熟悉較常見(jiàn)溶酶體病的臨床分型、診斷和鑒別診斷。主要包括粘多糖病各型的鑒別、粘脂儲(chǔ)積癥的臨床特點(diǎn)和鑒別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和球形細(xì)胞性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的診斷等。在先天性肌無(wú)力的鑒別診斷方面具有一定的經(jīng)驗(yàn)，包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓脊肉萎縮癥、糖原累積癥II型（Pompe?。┖蚉rader-Willi綜合癥等。對(duì)4種先天性骨發(fā)育不良?。ㄜ浌前l(fā)育不良、進(jìn)行性假性類(lèi)風(fēng)濕病性軟骨發(fā)育不良、干骺端發(fā)育不良(Jansen型)和顱鎖骨發(fā)育不良）具有分子診斷的經(jīng)驗(yàn)。用基因分析方法明確診斷的少見(jiàn)遺傳病包括Costello綜合癥、Blau綜合癥、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脫氫酶缺乏癥（PDH）、濕疹血小板減少免疫缺陷病（WAS）和Sotos綜合癥等。參與的科研項(xiàng)目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻關(guān)項(xiàng)目、北京市科技計(jì)劃項(xiàng)目、人事部留學(xué)人員科技活動(dòng)項(xiàng)目、北京協(xié)和醫(yī)院臨床重點(diǎn)項(xiàng)目等。發(fā)表的相關(guān)論著十余篇。
遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
甄慶豐主任醫(yī)師
邢臺(tái)醫(yī)專(zhuān)第二附屬醫(yī)院 · 兒科門(mén)診
擅長(zhǎng)：遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
薛秋水主任醫(yī)師
翼城縣人民醫(yī)院 · 兒科
擅長(zhǎng)：遺傳代謝性肝病（糖原累積癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
張慧主任醫(yī)師
神池縣人民醫(yī)院 · 兒科
擅長(zhǎng)：遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢。?
