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醫(yī)生主講實錄

肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙,導致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點,表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán),肝豆狀核變性的病因和發(fā)病機制包括三點:

第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結合,形成銅藍蛋白,循環(huán)中的銅90%~95%結合成銅藍蛋白,70%的銅藍蛋白在血管內(nèi),其余在血管外。

第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成,剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。

第3個是肝內(nèi)的合成前銅藍蛋白和銅結合存在障礙,銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷,由于銅不能結合為銅藍蛋白,而沉積在肝腎腦角膜,出現(xiàn)相應的臨床癥狀,治療方面主要原則是低銅飲食,藥物減少銅吸收并增加銅排出,可以嘗試用以下藥物,包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。

以上內(nèi)容僅供參考

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