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什么是肝豆狀核變性

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醫生主講實錄

肝豆狀核變性于1912年首先由Wilson描述,故命名為威爾遜病,它是一種常染色體隱性遺傳性,基因定位在十三號染色體,結果導致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉運蛋白的基因突變,引起血清銅藍蛋白合成減少,導致銅排泌功能的障礙,最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應的癥狀。

肝豆狀核變性在世界范圍發病率比較低,為十萬分之一到三萬分之一,致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見,大約見于5歲兒童到35歲的成年人,但基因的診斷證實3到72歲的均有,男性比女性稍多,如不恰當的治療將會導致殘疾,甚至死亡。

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