肝豆狀核變性導致的酮在不同部位的沉積可產生不同的臨床表現,如在肝臟沉積可引起進行性加重的肝炎、肝硬化、嬰兒肝炎綜合征等。
在腦部沉積,則引起運動障礙等錐體外系和神經癥狀。沉積在腎臟,引起腎損害。沉積在角膜,引起色素環。有肝臟損害、肝硬化的占50%左右,有神經系統表現的大概有50%,其他一小部分為精神改變,皮膚黏膜改變等。
肝臟表現方面在臨床上與其他肝臟的癥狀相似,如乏力、食欲缺乏、黃疸等,化驗可見轉氨酶升高,表現類似急性或慢性的肝炎,嚴重時表現為急性肝衰竭,也有的表現為肝硬化,當發展到失代償期肝硬化時,可出現腹水、消化道出血、肝性腦病的表現.。