絕大多數為緩慢起病,初期多出現錐體外系癥狀,如肢體震顫、擺動、肌張力增高、不自主運動等。以精神障礙首發者約占20%,兒童患者多以精神異常為首發癥狀,表現為情緒異常或學習能力下降。
早期患者具有情緒異常或個性特點的變化,在疾病過程中可出現類似情感性精神癥狀或精神分裂癥樣表現;在疾病晚期則以智能減退較為明顯。
神經系統體征包括椎體外系癥狀:肝硬化和角膜色素環,患者可能表現是錐體外系運動,這種運動障礙最為明顯包括肢體震顫、肌張力高、不自主運動、共濟失調等等。
角膜色素環的檢出率也達到90%,他具有一個特征性的診斷價值,KF換成一個棕色或者是灰綠色,它位于角膜邊緣。
肝臟損害以肝腫大、脾腫大為常見,晚期可能會出現肝硬化腹水。