腎上腺腦白質營養不良和腎上腺脊髓神經病都是屬于xx染色體連鎖隱性的遺傳疾病,患者的致病基因abcde是位于xq28這個上面,該基因編碼過氧化物酶體的某轉運蛋白。
如果發生異常,可以導致極長鏈脂肪酸的β氧化障礙,然后就會使這種代謝產物堆積在各個組織,主要影響中樞神經系統、腎上腺皮質和睪丸。前者在兒童期發病,以發展迅速的中樞性脫髓鞘病變為特征,表現為癲癇發作、癡呆以及昏迷,常在青春期之前就死亡。后者一般是在青春期發病,然后緩慢進展的有周圍感覺神經還有運動神經病變以及上運動神經元病變為主的,表現為痙攣性癱瘓,伴有不同程度的腎上腺和性腺功能減退疾病,患者的血漿當中可以檢測出高水平的極長鏈脂肪酸。