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什么是常染色體顯性遺傳病

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醫生主講實錄

常染色體顯性遺傳病與常染色體隱性遺傳病一樣,屬于單基因遺傳病,它的疾病種類比較多。所謂顯性遺傳就是在一對基因中只要有一個致病基因存在,就能表現性狀,稱為顯性基因。

常傳染色體顯性遺傳病是指致病基因在常染色體上,親代只要有一個顯性致病基因傳遞給子代,子代就會表現性狀,比如軟骨發育不全,成骨不全,它的家系特點是患者為雜合子型,親代中有一人患病,父母一方有病,子女有50%的風險率;父母雙方有病,子女有75%的風險率,男女發病機會均等;父母的同胞或者上代有病,父母無病,子女一般無病。

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