小兒先天性腎病綜合癥主要是有家族史和生產(chǎn)史,很大一部分是有陽性家族史,而多數(shù)的患兒為35到38周的早產(chǎn),體重偏低常為臀位。
而且出生之后,多數(shù)于一到兩周之內(nèi)可以見到水腫,而且具有特殊的外貌,鼻梁低、引距寬,低位兒,骨縫寬、前行和后行寬大,還可以見到腹脹、腹水、臍疝,蛋白尿。蛋白尿明顯而且持續(xù),最初為高度選擇性尿蛋白,后來有低蛋白血癥、高脂血癥、生長發(fā)育落后,還會(huì)伴有免疫力低下,甚至出現(xiàn)血栓、栓塞等這樣的情況出現(xiàn)。