地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中,有一種或偶爾幾種的合成障礙。
臨床表現不一。如地中海貧血重型患者,自幼貧血嚴重,伴有肝脾腫大,發育智障,智力遲鈍,典型表現為,鼻梁凹陷,眉距增寬、顴骨突出等特殊面容,地中海貧血是常染色體顯性遺傳,診斷主要是依據是貧血、黃疸為主,實驗室檢查為小細胞低色素性貧血,靶型紅細胞、網織紅細胞增多、紅細胞鹽水滲透脆性降低,可以對患者進行輸血,還可以做脾切除手術進行治療。
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