先天性青光眼大多數出生時已經存在,它是一種遺傳性的眼部疾病,一般表現為常染色體隱性遺傳,可能借助于突變而發生。一般又有40%的先天性青光眼患者,出生時就表現為嬰幼兒型青光眼,三歲以上三十歲以下者就成為青少年型青光眼。
嬰幼兒型青光眼為原發或者系發于其他眼部疾病,而先天特異性的眼表發生于子宮內的先天性青光眼,出生時就可以出現典型的表現,比如眼球擴大以及角膜渾濁等癥狀,還有的患者會出現畏光、流淚、眼瞼痙攣,這是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所導致的。
角膜混濁,初期表現為上皮及上皮下水腫,會引起輕度的乳白色渾濁,當實質水腫的混著更加明顯,眼壓降低后角膜可變透明,晚期成永久性混濁。