真性紅細胞增多癥是不明原因的全身紅細胞總量明顯高于正常,俗稱多血癥,30%的病人并發骨髓纖維化,最后引起骨髓衰竭,約10%的病人演變成急性白血病。
本病起病緩慢,因為循環中紅細胞和血液粘稠度均增高,則引起頭痛頭暈,有的可發生出血和血栓,可有血壓增高和脾大,外周血血紅蛋白高達18至23克每分升,紅血球壓積55%至80%,同位素測定紅細胞容量增加,大于等于36毫升每千克,鋁大于等于32毫克每千克,血氧飽和度大于92%,除外其他繼發性紅細胞增多癥后即可診斷,放血為方便易行的對癥療法,可在短期內使血容量降至正常,放射性核素磷,羥基脲或馬利蘭也均有明顯的療效。