骨髓增生異常綜合征,簡(jiǎn)稱(chēng)MDS,它的全稱(chēng)是myelodysplasticsyndrome,它是一組起源于造血干細(xì)胞,以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。任何年齡的男女都可以發(fā)病,但是有80%的患者發(fā)病年齡是大于60歲。原發(fā)性的MDS病因是不清楚;繼發(fā)性的MDS是可以見(jiàn)于運(yùn)用烷化劑、放射線(xiàn)或者是有機(jī)毒物等密切接觸的患者。
MDS起源于造血干細(xì)胞的惡性克隆性的疾病,異常克隆細(xì)胞在骨髓中分化、成熟障礙,出現(xiàn)病態(tài)造血,在骨髓原位或釋放入血后不久就會(huì)被破壞,導(dǎo)致無(wú)效造血。部分MDS的患者可發(fā)現(xiàn)有原癌基因的突變,比如N-ras基因的突變或者是染色體的異常,比如加8或者是減7,這些基因的異常也可能會(huì)參與的MDS的發(fā)生或者發(fā)展。