會遺傳的,神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病,是基因缺失使神經及細胞發生異常,導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位可以分為神經纖維瘤病一型和二型,主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高。
同時對于該病臨床表現主要有皮膚癥狀,神經癥狀,眼部癥狀。皮膚癥狀幾乎所有的病例在出生的時候都可以見到皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病,主要分布于軀干和面部皮膚,大小不等,多為芝麻綠豆大小,質地比較軟。
對于該病的患者可以進行治療,但是它是無法徹底治愈的,可以進行手術治療,部分患者可以進行放療。