問唐氏21三體綜合癥風險值1/50000
2020-04-03 1982次
病情描述:
唐氏21三體綜合癥風險值1/50000
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現唐氏綜合征,孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容,甚至可以出現多發畸形,有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的,還可以再進一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無創的DNA,也就是基因檢測,看看有沒有其他的病變,如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時的終止妊娠。01:18
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21-三體綜合征高風險人群有哪些21-三體綜合征的發生與孕母的高齡初產有關,女同志35歲以后懷孕,21-三體綜合征出現的幾率會增加,主要和孕卵有關,所以35歲以后懷孕一定要做產前檢查,除外21三體綜合征的發生。另外,并不是所有的高齡產婦都會出現這種情況,它的發生也有可能和染色體突變有關,所以懷孕以后盡量的避免輻射,不要長期的受手機、電腦的影響。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出現這種情況。懷孕期間,尤其是高齡初產的孕婦,一定要做產前篩查。01:27
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什么是21三體綜合癥?21三體綜合癥又稱為先天性愚型,是最早被確定了染色體疾病,細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現為:1、智能發育落后,絕大部分患有不同程度的智能發育障礙,隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發育遲緩,出生的時候身高和體重比較正常,生后體格發育、動作發育遲緩,身材矮小,骨齡落后于實際年齡,出牙延遲順序異常,四肢短,韌帶松弛關節過度彎曲等。3、特殊面容,出生的時候就有明顯的特殊面容,比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,常張口伸舌,流涎比較多,頭小而圓,前囟比較大而且關閉延遲。4、皮紋特點,可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發畸形,50%的患兒一般會有先天性心臟病,其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法,主要是采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期的耐心教育等。語音時長 01:32”
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唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征,它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的,故又稱二十一三體綜合癥,唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下,智商多為二十到六十,有同齡正常人的四分之一到二分之一,有獨特的面部和身體畸形,小頭、外側單鞋,馬鞍鼻,口常半開、手指粗短,掌紋有通灌,小指內彎等,50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語音時長 1:24”
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21三體風險值1比4000正常嗎21三體一般指的是小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征風險值1:4000通常不正常,處于偏高的情況,建議患者及時去醫院就診。小兒唐氏綜合征是由21號染色體異常導致的染色體病,通常會受到母親高齡、遺傳、致畸物質等因素的影響,導致患者出現唐氏綜合征,表現為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩,并可伴有多發畸形。正
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唐氏綜合癥能治好嗎唐氏綜合癥在臨床上指唐氏綜合征,通常不能治好,但如果能夠積極配合醫生治療,能夠在很大程度上提高患者的生活質量。唐氏綜合征的形成原因可能與遺傳因素有關,也有可能與環境因素有關,患病之后容易表現出智能落后、特殊面容等癥狀,多數患者會同時出現生長發育遲緩的表現,就目前醫學水平來講,并不能夠在根本上去除疾病
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唐氏篩查21三體綜合癥風險值1:3882你好,還有哪里不舒服嗎?
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21三體綜合癥臨界風險1:699,出現了臨界風險或者是高風險,都是需要進一步再篩查的。就是可以做羊水穿刺或者是無創dna,進一步排查二十一三體的風險。